Авг
У человека нет страха: как редкая болезнь изменила науку о мозге
Страх — древний механизм, встроенный природой для защиты от опасности. Он учащает сердцебиение и вызывает потливость при угрозе. Но что, если этот механизм не срабатывает? Ученые обнаружили людей, у которых страх отсутствует вовсе — из-за крайне редкого генетического заболевания, известного как болезнь Урбаха-Вите.
Редчайшая мутация: всего 300 случаев за столетие
Болезнь Урбаха-Вите, или липоидный протеиноз, встречается чрезвычайно редко — всего около 300 подтвержденных случаев во всем мире с момента первого описания в 1929 году. Наследуется она по рецессивному типу и связана с мутацией в гене ECM1, отвечающем за производство белка внеклеточного матрикса.
Клинические проявления включают характерные изменения кожи и слизистых: хриплый голос из-за отложений на голосовых связках, жемчужные узелки на веках — так называемый «монилиформный блефарит», а также утолщение и желтоватое окрашивание кожи. Однако наиболее поразительные последствия происходят внутри мозга — в височных долях накапливаются кальцификаты, разрушающие миндалевидные тела.
Миндалевидное тело: центр тревоги мозга
Миндалевидное тело, или амигдала, — это пара структур в височной доле, отвечающая за быструю реакцию на угрозу. Именно она активируется при неожиданном звуке, вызывает дрожь при виде змеи или учащенное сердцебиение перед экзаменом.
У пациентов с болезнью Урбаха-Вите разрушается базально-латеральная часть амигдалы, но центральные и медиальные ядра остаются функционально сохранными. Этот уникальный паттерн поражения дал ученым возможность изучать работу мозга с частично выключенной системой страха — своего рода «естественный эксперимент».
Пациентка SM: жизнь без страха
Самым известным случаем является женщина, известная как SM. За ней наблюдают с 1994 года. Исследователи из Университета Айовы проводили с ней эксперименты, направленные на вызов паники у обычных людей.
- Она спокойно смотрела фильмы ужасов, проявляя лишь любопытство.
- Ей предлагали взять в руки ядовитых змей и тарантулов — она была готова, но исследователям пришлось отказаться из соображений безопасности.
- При посещении заброшенного туберкулезного санатория, где другие участники испытывали тревогу от каждого шороха, она просто осматривала стены.
Единственным источником дискомфорта стала ингаляция воздуха с 35-процентным содержанием углекислого газа — вызывающая ощущение удушья, которое не зависит от работы амигдалы.
Женщина сохраняла способность испытывать радость, гнев и грусть. Однако она не могла распознавать страх на лице других людей — ни по мимике, ни по жестам. Это затрудняло эмоциональное взаимодействие и делало коммуникацию менее полной.
Обратная сторона бесстрашия: повышенная бдительность
Исследования, опубликованные в журнале Translational Psychiatry, показали парадокс: у пациентов с поражением амигдалы наблюдается не снижение, а повышение внимания к страху на бессознательном уровне.
Они лучше здоровых людей распознавали лица, выражавшие страх. Причина — компенсаторная активность сохранившихся центральных ядер амигдалы, которые усиливают свою работу, чтобы частично восполнить утрату функций базально-латеральных отделов.
Цена жизни без страха
Отсутствие страха — не суперспособность, а серьезное испытание. Люди с этим синдромом чаще становятся жертвами насилия и несчастных случаев. Они не умеют адекватно оценивать риски и часто попадают в опасные ситуации из-за любопытства.
Болезнь влияет не только на психику. Отложения гиалинового вещества поражают кожу, слизистые, внутренние органы. Возможны судороги, головные боли, нарушения памяти, даже галлюцинации. Прогноз обычно благоприятный, при условии отсутствия стеноза гортани продолжительность жизни может быть нормальной.
Эффективного лечения пока не существует. Используются препараты (ацитретин, пеницилламин), лазерная хирургия и симптоматическая терапия. Результаты — переменные.
Ученые надеются, что изучение этого редкого состояния поможет создать новые методы коррекции патологического страха при посттравматических стрессовых расстройствах. Если природа создала механизм, который можно нарушить, возможно, его можно будет и восстановить.
